Durante el desarrollo de la humanidad han surgido avances que han impactado el estudio de los componentes de nuestro cuerpo, desde la invención del microscopio, para visualizar células, hasta el descubrimiento del material genético; el cual contiene las instrucciones para producir un ser vivo con las características que se heredan de generación en generación. El material genético está compuesto por una molécula compleja conocida como ADN (ácido desoxirribonucleico), la cual se encuentra en el núcleo de todas nuestras células, y tiene una forma de doble hélice. Este ADN se compone de moléculas o elementos más pequeños, conocidos como nucleótidos, que están ordenados uno después del otro, es decir, en una secuencia. Cada secuencia específica se conoce como un gen. Estos genes contienen las instrucciones para producir otro componente de nuestras células que se conoce como proteínas; las cuales realizan una gran parte de las funciones en las células.

A lo largo del tiempo, ha surgido el interés de conocer los genes que se encuentran activos o inactivos en los seres vivos, incluyendo al ser humano. Recordemos que los genes activos son genes que se producen de la molécula de ADN a moléculas de ARN (ácido ribonucleico), y los genes inactivos no producen moléculas de ARN. Por lo que se han desarrollado técnicas de laboratorio como la de secuenciación masiva, para conocer qué genes están activos en un momento y lugar específico, mediante el aumento en la cantidad de estas moléculas. Después, a esta técnica se sumó el desarrollo de técnicas que permiten la observación de los genes mediante el aumento en la cantidad de estos componentes (genes). Estas técnicas son tan importantes, que incluso ayudó a detectar el coronavirus SARS-CoV-2 durante la pandemia del 2020.

Aunque el desarrollo tecnológico ha permitido avanzar de forma acelerada, todavía es necesario conocer cómo funcionan y cómo se regulan los seres vivos. Aunque, de hecho, podemos mencionar varias razones que motivan el avance de la ciencia, una de estas es poder desarrollar nuevas estrategias para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Por esta razón, una de las técnicas que ha tenido un gran impacto en la actualidad es la secuenciación masiva (Figura 1). Esta técnica consiste en conocer a todos los genes activos e inactivos de cada célula que se encuentren en una muestra proveniente de un tejido u órgano humano. Esto ha impactado la forma en la que sabemos cómo trabaja cada sección de nuestro cuerpo, así como las diferentes células que nos forman, como las neuronas o los fibroblastos (células de la piel). Además, podemos conocer, en el mismo grupo de células de una región de nuestro cuerpo, qué genes están activos, lo que a su vez influye en las funciones que realizan.

Actualmente, podemos mencionar diversas aplicaciones para la secuenciación masiva. Una de las más relevantes, por sus aplicaciones en la medicina, es su uso en el diagnóstico y pronóstico (desenlace de una enfermedad) de algunas enfermedades, dentro de las cuales podemos mencionar el cáncer, ya que es posible encontrar diferentes tipos de tumores (conjunto de células anormales) con características específicas y únicas. Por lo que este tipo de secuenciación se está usando para conocer diferentes aspectos de esta enfermedad, tal como las características particulares de los tumores y su desarrollo a través del tiempo; debido a que las diferentes partes de un tumor no se comportan de la misma forma, ya que interactúan con diferentes tipos de células de nuestro cuerpo. Lo anterior está permitiendo aplicar tratamientos más adecuados, porque podemos conocer cómo los tumores responden a los tratamientos contra el cáncer.

Como hemos visto, aunque se conoce que todas las células de un ser vivo contienen el mismo material genético, no todos los genes están activos al mismo tiempo en todas las células. Por lo tanto, este tipo de herramientas es crucial para generar aplicaciones nuevas en diferentes áreas como la medicina, la biología, la farmacología, etc.