El compendio de la información necesaria para la creación y funcionamiento de un organismo, se encuentra almacenada en 

la vasta mayoría de los organismos en forma de ácido desoxirribonucleico o ADN y se denomina “genoma”. El ADN se puede “leer” usando cuatro letras que representan su alfabeto y que corresponden a abreviaciones de cuatro de los compuestos químicos que lo conforman, conocidos como bases nitrogenadas. Estas son: (A) Adenina, (G) Guanina, (T) Timina y (C) Citosina.

El genoma diploide[1] de los humanos está compuesto por aproximadamente seis mil millones de pares de bases nitrogenadas y se encuentra distribuido en 46 cromosomas. Los cromosomas contienen unidades de información denominados genes que desempeñan una función en el organismo. Imagina que el genoma es una enciclopedia de la vida, en la que cada cromosoma representa un tomo y cada capítulo representa un gen. Por ejemplo, un capítulo (gen) puede contener la información para producir hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno en la sangre. Pero, sorprendentemente, ¡solo el 2% de nuestro genoma está formado por genes que producen proteínas! Esto quiere decir que nuestra enciclopedia (genoma) tendría 46 tomos (cromosomas) con 19,996 capítulos (genes) que producen proteínas.

Ahora bien, la mitad del 98% restante del genoma contiene información para regular al 2% de la región codificante (la que produce proteínas) y la otra mitad contiene fragmentos de ADN que tienen la capacidad de “saltar”, es decir, de moverse de un sitio del genoma a otro y se conocen como elementos transponibles o transposones.

Los transposones los descubrió la Dra. Barbara McClintock cuando trabajaba con un gen involucrado en la coloración de las semillas del maíz. La Dra. McClintock observó que algunas veces, las semillas que eran de color morado perdían el color o mostraban patrones moteados. Gracias a sus observaciones e investigaciones, descubrió que el gen involucrado en la coloración de la semilla contenía un transposón.

Ahora sabemos que durante el desarrollo temprano de la semilla, que originalmente iba a ser de color morado, el transposón se movió e interrumpió el gen involucrado en la coloración, generando semillas incoloras; ya que este proceso ocurre antes de que se dividan las células de la semilla en donde se acumula el pigmento. Por el contrario, si el transposón se inserta en el gen durante el desarrollo tardío de la semilla, entonces se observa un color moteado, porque algunas células ya han acumulado el pigmento.

La Dra. McClintock recibió el premio Nobel por el descubrimiento de los transposones y por demostrar que el genoma no es estable, puesto que la conservación del orden y de la orientación de los genes en el genoma se puede modificar con cada salto de los transposones. Los transposones más simples “saltan” por la acción de una enzima, denominada transposasa. La transposasa reconoce, corta e inserta a los transposones en nuevos lugares en el genoma. Cuando el salto del transposón no es perfecto, también puede hacer saltar genes que codifican proteínas. Esto es como si descubriéramos que las hojas de nuestra enciclopedia no están empastadas, sino que cada tomo es una carpeta de argollas en la que las hojas se pueden desprender y colocar en otro lugar, cambiando así la ubicación y el sentido de los capítulos. Los transposones son una de las principales fuerzas evolutivas, ya que al saltar pueden cambiar la función de los genes o descomponerlos provocando mutaciones.

Ahora sabemos que los genomas de todos los organismos desde las bacterias hasta el humano tienen transposones que son esenciales para nuestra vida diaria. ¿Sabías, por ejemplo, que las características organolépticas (aquellas que pueden ser percibidas por los sentidos) de muchas variedades de alimentos como tomates, uvas y naranjas se originaron por la actividad de los transposones? Los transposones son tan importantes que regulan eventos como la diferenciación neuronal, la formación de las semillas en las plantas, y recientemente se publicó un artículo que sugiere que la pérdida de la cola en los monos se debe a la acción de un transposón. El estudio de los transposones es uno de los campos más activos de la ciencia, ya que constituyen una de las principales fuentes de variabilidad genética y epigénetica que ha moldeado la vida de nuestro planeta.

[1] Término que se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de cromosomas en las células.