El corazón es un órgano fundamental que recibe sangre y la impulsa a los pulmones, en donde a través de la respiración se le incorpora oxígeno. Cuando la sangre “oxigenada” regresa al corazón, este órgano se contrae y bombea la sangre por todo el cuerpo, favoreciendo una irrigación sanguínea en los nueve diferentes sistemas que mantienen vivo al ser humano. Cuando el corazón presenta anomalías en su función pueden presentarse enfermedades como las canalopatías.

Las canalopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas que se generan como resultado de una disfunción de los canales iónicos. Los canales iónicos son proteínas transmembranales, es decir, que atraviesan la bicapa lipídica de la membrana celular. Estas proteínas permiten el paso de
iones como sodio (Na+), potasio (K+) o calcio (Ca++) al interior o exterior de la célula, gracias a que se encuentran en ambos lados de la membrana celular. Muy similar a un embudo que permite pasar un líquido de un lado a otro. En condiciones normales, cuando en uno de los lados de la membrana celular existe una diferencia significativa de las concentraciones y las cargas de algún ion específico, se dice que se genera un cambio de potencial eléctrico. Esto es detectado por los canales iónicos, y se induce un cambio conformacional del canal, que favorece la apertura de un poro por el que se mueven los iones. El movimiento de iones a través de los canales recibe el nombre de corriente. Las corrientes pueden provocar cambios en las cargas eléctricas de la membrana celular. Algo así como si los polos positivo y negativo de una pila se invirtieran por un momento. A este proceso se le conoce como despolarización de la membrana. Esto genera una respuesta llamada potencial de acción, cuyo resultado a nivel cardíaco es la contracción y relajación del músculo, un proceso fundamental para que el corazón cumpla la función de bombear sangre a todos los tejidos y sistemas que conforman el cuerpo humano. Este proceso es como cuando se gira la llave de un carro y la batería enciende el motor.

Ahora bien, las canalopatías son enfermedades que resultan de mutaciones en los genes que codifican para la producción de canales iónicos u otras proteínas relacionadas con ellos. Debido a que las células del corazón expresan una gran cantidad de canales iónicos, este órgano puede llegar a presentar canalopatías. Las canalopatías engloban enfermedades del sistema nervioso, como: epilepsia generalizada, enfermedades febriles, migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica e hipercalemia y parálisis periódica hipocalemica, y enfermedades del sistema cardiovascular, como: síndrome QT largo (LQTS, por sus siglas en inglés) y corto, brugrada y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminergica (fibrosis cística), entre otras. Todas estas son enfermedades de importancia en salud pública, como el LQTS, que se caracteriza por alteración en la repolarización ventricular que predispone a muerte súbita por arritmias ventriculares malignas como taquicardia ventricular (torsade de pointes), que afecta a 1 de cada 2,000 personas.

Gracias a las diferentes ramas de la ciencia como la biología, química, física, la biotecnología, etc., y a estudios que engloban técnicas de estudio como edición de genes, electrofisiología, microscopia y cristalografía de proteínas, el campo de investigación de las canalopatías se está expandiendo rápidamente. Al mismo tiempo, se están desarrollando estudios in vitro, como el uso de células de tejidos animales y edición de genes, esto ha dado la oportunidad de estudiar los genotipos (conjunto de genes de un organismo) y fenotipos (características observables de un
organismo, originadas por su genotipo) de las mutaciones; permitiendo realizar intervenciones farmacológicas pertinentes y eficaces. Otro avance importante para entender la estructura y función de las canalopatías, se ha logrado por medio de la cristalografía de proteínas y modelaje in silico, por medio de programas bioinformáticos. Todo esto apoyará al médico especialista en la comprensión de los mecanismos fisiológicos, para su diagnóstico y aplicación de tratamientos más eficaces para la amplia gama de enfermedades relacionadas.

Los Autores agradecen al Lic. en Fisioterapia Ricardo Vázquez Cabrera (ID 1099414, estudiante de posgrado de la Maestría en Ciencias Fisiológicas) Instituto de Fisiología-BUAP, Puebla México, y a la Dra. Sandra R. Reyes Carmona-Instituto de Ciencias BUAP.